LA MALATTIA DI FABRY: DAL RUOLO DEI BIOMARCATORI ALLA PATOGENESI

Obiettivo Formativo

Linee guida - protocolli - procedure

Competenze Tecniche

La malattia di fabry è una malattia ereditaria del metabolismo dei glicosfingolipidi dovuta a un deficit di un enzima lisosomiale, l'alfa-galattosidasi a (gla). Il difetto enzimatico determina l'accumulo intracellulare di un substrato non degradato, la globotriosilceramide (gb3), nei tessuti e nel plasma con interessamento multiviscerale, che include cuore, reni, endotelio vascolare, sistema nervoso, occhi, sistema gastroenterico, sistema uditivo, sistema respiratorio e cute

Competenze di Processo

Si tratta quindi di una patologia multisistemica la cui patogenesi è ancora poco conosciuta poiché i depositi di gb3 non sono direttamente correlati al danno di organo che caratterizza la patologia. La ricerca di biomarcatori nella malattia di fabry è costante per migliorarne la precoce identificazione ma anche per ottimizzare la gestione clinica dei pazienti affetti da questa patologia e monitorare l’efficacia delle terapie esistenti.

Competenze di Sistema

Questo meeting si propone di approfondire il ruolo dei biomarcatori e dei meccanismi patogenetici nella malattia di fabry. Negli ultimi anni sono stati descritti in questa patologia dei nuovi biomarca...

Elenco dei docenti

• MARCO CAPRINI
• VINCENZO DONADIO
• JESSICA FIORI
• MARIA PIA GIANNOCCARO
• GUIDO IACCARINO
• ALEX INCENSI
• ROCCO LIGUORI
• RENZO MIGNANI
• LUCA RAMPOLDI